双胞胎兄弟的罕见心脏病火花独特的研究机会

2015年,同卵双胞胎加德纳和乔恩·韦斯·亚当斯,然后在25岁左右,两个几乎死于心脏突然停止跳动。事件发生几个月,但原因是一样的:Brugada综合症,一种罕见的先天性心脏节律障碍。

乔恩·韦斯的心脏停止了第一次运行时在英国植物园。心肺复苏让他活着直到急救人员到达。在英国吉尔心脏研究所,医生做了一个电池的测试,以确定为什么这个健康,身体健康年轻人进入心脏骤停。

一旦结果显示Brugada综合症,护理团队知道他们需要测试加德纳,因为他有完全相同的基因作为他的孪生兄弟。他们没有惊奇地发现,他的综合症,。

理解基因的作用

到那时,乔恩·韦斯植入心律转复除颤器(ICD)收到了一个能够检测异常心脏节律和提供一个电击恢复正常心跳,防止心脏骤停。加德纳和医生认为他应该接受ICD,。在心脏骤停Brugada综合症是罕见的,机会似乎更大如果是发生在家庭成员,尤其是有相同的遗传物质。

仅仅数月之后,加德纳的心停止运行时,和ICD救了他一命。

这种不寻常的临床病例-基因完全相同的双胞胎与一种罕见的心脏病引起的Brugada医生寻求更大的理解。基因测试显示一个特定的突变背后乔恩·韦斯和加德纳的条件。心脏细胞的突变导致膜停止进行权力核心的电流。原来他的兄弟和他们的父亲也有突变,但没有症状。Elayi想知道为什么不同的条件是呈现在家庭成员具有相同的基因突变。

在高影响力飞行员的支持下授予的英国临床与转化科学中心,一个多学科的研究小组正试图找到答案。团队包括布赖恩·迪莱尔博士,副教授生理学和公认的专家领域的先天性心律失常的基本机制;马克法曼博士,副主任beplay首页英国医疗基因组学和植物病理学教授;和乔纳森缎,生理学博士,教授。此案反转最常见的“板凳的床边,”为模式的引用科学的轨迹开始在实验室里,然后病人护理进展。

“这是一个绝佳的机会,因为我们有不同的从一个家庭成员我们可以从他们那里获得的细胞,“Elayi说。“我们正在试图做的具体分析与这个家庭真正发生了什么,这个基因,因为这种疾病仍然是非常知之甚少。”

检测血液细胞

研究小组观察细胞从乔恩·韦斯和他弟弟,家里的其他人,与假设会有差异。血液样本被送往合作者在斯坦福大学心血管研究所的血细胞被转换为诱导多能干细胞(iPSC)——细胞可以成为身体的任何类型的细胞。则会被送回英国,缎将使他们变成心脏细胞,团队可以研究。

团队希望能实现某种类型的心肌细胞,或心肌细胞,一些实验室已经能够创造。如果他们能做它,它将是一个重大的进步的科学在英国。他们也希望更好的了解Brugada可以推进精密医学遗传因素。

“这是发育生物学的交集,功能生物学和分子生物学,”迪莱尔说。“希望我们可以用这种方法改变病人的细胞干细胞更好地理解他们的心脏病。它可能是一个平台,了解其他类型的先天性心律失常。”

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乔恩·韦斯已采取他们的故事到社区与同学们讨论了心肺复苏和心脏健康。查看最近访问他们的视频列克星敦的创作和表演艺术学校。beplay苹果下载网址