2015年，20多岁的同卵双胞胎加德纳和乔恩·韦斯·亚当斯，他们的心脏突然停止跳动，差点就死了．这两起事件相隔几个月，但病因是相同的:布鲁加达综合征，一种罕见的先天性心律紊乱。

乔恩·韦斯(Jon Wes)在英国的植物园(The Arboretum)跑步时心脏第一次停止跳动。在紧急医疗人员到达之前，旁观者进行的心肺复苏术维持了他的生命。在英国吉尔心脏研究所在美国，医生进行了一系列测试，以确定为什么这个健康、身体健康的年轻人会突然心脏骤停。

一旦结果显示布鲁加达综合症，护理团队就知道他们需要对加德纳进行测试，因为他和他的双胞胎兄弟拥有完全相同的基因。他们发现他也有这种综合症并不感到惊讶。

了解遗传学的作用

那时，乔恩·韦斯(Jon Wes)已经接受了一个植入式心律转复除颤器(ICD)，它可以检测到异常的心律，并提供电击来恢复正常的心跳，防止心脏骤停。加德纳和医生们决定，他也应该接受ICD。虽然布鲁加达综合征的心脏骤停并不常见，但如果发生在家庭成员身上，尤其是具有相同遗传物质的家庭成员身上，这种可能性似乎更大。

仅仅几个月后，加德纳在跑步时心脏停止跳动，ICD救了他的命。

这个不寻常的临床病例——一对基因相同的双胞胎患有罕见的心脏病——促使他们的一位医生寻求对Brugada的更多了解。基因检测显示，乔恩·韦斯和加德纳患有这种疾病的原因是一种特殊的突变。这种突变会导致心脏细胞膜停止传导为心脏提供动力的电流。结果发现，他们的非双胞胎兄弟和他们的父亲也有这种突变，但没有症状。Elayi想知道为什么这种情况在具有相同基因突变的家庭成员中表现得如此不同。

在高影响力飞行员奖的支持下英国临床和转化科学中心在美国，一个多学科研究小组正试图找到答案。该团队包括Brian Delisle博士，生理学副教授，先天性心律失常基本机制领域公认的专家;马克·法曼，博士，副主任beplay首页英国医疗保健基因组学植物病理学教授;乔纳森·斯丹博士，生理学教授。这个案例颠覆了经常被引用的“从实验室到床边”的范式，指的是科学从实验室开始，然后发展到病人护理的轨迹。

Elayi说:“这是一个非常好的机会，因为我们可以从一个家族的不同成员身上获得细胞。”“我们正试图对这个家族和这种基因的真正情况进行具体分析，因为人们对这种疾病的了解仍然非常少。”

检测血细胞

研究小组正在研究来自乔恩·韦斯和他的非双胞胎兄弟的细胞，以及其他家庭成员的细胞，假设他们每个人都会有差异。血液样本被送往斯坦福心血管研究所的合作者，在那里，血液细胞被转化为可诱导多能干细胞(iPSC)，这种细胞可以变成身体中的任何类型的细胞。这些诱导多能干细胞随后将被送回英国，在那里，萨丁将把它们制成心脏细胞，供研究小组研究。

该团队希望制造一种特定类型的心肌细胞，这是很少有实验室能够制造出来的。如果他们能做到，这将是英国这项科学的重大进步。他们还希望对Brugada遗传因素的更好了解可以推动该领域的精准医学。

“这个案例是发育生物学、功能生物学和分子生物学的交叉，”迪莱尔说。“希望我们可以利用这种方法将患者细胞重新编程为干细胞，以更好地了解他们的心脏状况。这可能是了解其他类型的先天性心律失常的平台。”

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乔恩·韦斯将他们的故事带到了社区，与学生们谈论心肺复苏术和心脏健康。看看他们最近访问列克星敦的创意和表演艺术学校的视频。beplay苹果下载网址