脊髓和球部肌肉萎缩

概述

脊髓和球部肌肉萎缩症，也被称为肯尼迪病，是由x染色体上雄激素受体(AR)基因的突变引起的，影响神经系统。脊髓和球肌萎缩症状包括面部肌肉无力、激素功能障碍和肢体无力。

这种疾病主要影响男性，影响身体使用和运输雄激素(男性激素)的能力。拥有两条x染色体的女性通常只是携带者。然而，确诊后，女性的症状较轻，这可能是由于体内雄激素含量较低。这些症状通常出现在20至50岁的成年期。

症状

  • 吞咽困难
  • 大的乳房
  • 面部的弱点
  • 不孕不育
  • 肌肉无力/抽筋
  • 睾丸萎缩
  • 抽搐

预防

由于这是一种遗传性疾病，脊柱和球部肌肉萎缩无法预防。

风险因素

脊柱和球部肌肉萎缩是由x染色体上AR基因的遗传基因缺陷引起的。这个缺陷导致DNA片段重复额外的时间。•当女性携带x染色体相关疾病时，儿子有50%的几率继承该基因缺陷，并发展为脊柱和球部肌肉萎缩。女儿将有50%的几率继承这种基因缺陷并成为携带者。

诊断

  • 体检及家族史回顾。提供者可以进行测试，以区分脊髓和球肌萎缩症与其他有类似症状的疾病，如肌萎缩性侧索硬化症(ALS)。
  • 血液测试。验血可以确定肌酸激酶(CK)是否从肌肉中渗出。血液中CK含量高说明肌肉受损。
  • 基因检测。基因检测是最准确的诊断方法。

治疗

目前尚无已知的治疗方法或治愈方法。

后续护理

  • 病人可以去看语言专家来帮助吞咽食物。
  • 物理疗法可以帮助患者在肌肉无力的过程中保持技能。
  • 拐杖、助行器或轮椅都可以用来帮助行动。
  • 如果乳房变大，一些患者可能会考虑做缩胸手术。
  • 通风辅助设备可以帮助病人入睡。

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