脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫

• 喂养问题
• 尿失禁
• 心率不齐
• 深层肌腱反射丧失
• 肌肉无力，从下肢开始
• 呼吸急促（气促）

症状在婴儿期早期出现，从6周到6个月大开始，但也有病例在儿童时期出现。产前的症状包括:

• 早产
• 低出生体重
• 发育不良子宫内发育不良

SMARD1是继承的，目前无法阻止。

SMARD1是由IGHMBP2基因的隐性突变引起的。父母双方都需要是突变基因的携带者，每个人的两个IGHMBP2基因中的一个都有突变。携带SMARD1基因的父母有25%的几率生出患SMARD1基因的孩子，有50%的几率生出隐性基因的孩子。

• 当婴儿有呼吸困难时，横膈膜较高通常是SMARD1的一个指标。
• 基因检测将检测到IGHMBP2基因突变的存在。
• 一旦婴儿期间出现某些症状，包括进展迅速和严重的呼吸窘迫，就可以作出诊断。

目前还没有治愈或治疗方法。许多患有SMARD1的儿童活不过1岁，但那些活过1岁的儿童需要使用呼吸机，并需要气管切开术。由于肌肉无力，这些年龄较大的孩子还需要使用轮椅。SMARD1的治疗重点是缓解患者当前的症状。

• 由于吞咽和消化困难，患者可能需要帮助获得适当的营养。
• 适当的通风可以让肺部尽可能多地休息，例如，当病人在睡觉时。

• 建议对受影响的家庭进行咨询。
• 预测预期寿命的研究仍然很少，但有一些成年人患有SMARD1。

如果你或你爱的人患有神经肌肉疾病，肯塔基神经科学研究所的神经肌肉医生可以提供最新、最复杂的护理选择。beplay首页英国医疗保健的渐冻人症多学科诊所获得了渐冻人症协会认证的卓越治疗中心的认证。该荣誉授予那些符合ALS协会制定的临床护理和治疗标准的机构。这些设施也必须参与肌萎缩性侧索硬化症的研究和全面的现场审查。

此外，肯塔基神经科学研究所在美国新闻与世界报道中排名第44位，我们的医生经常被提名为美国最佳医生名单。