肌强直性营养不良

肌强直性营养不良可分为1型或2型，这取决于引起这种疾病的基因突变。两种类型都有相同的症状，但每一种都比另一种更容易影响特定的肌肉群。

1型较常见，在极少数情况下，可在出生时出现或在儿童时期就开始。

2型往往没有1型严重。2型糖尿病不会发生在婴儿身上，也很少出现在儿童时期。

• 心律失常
• 白内障
• 睡眠时呼吸困难
• 脱发或不孕(男性)
• 随着时间的推移而恶化的肌肉无力和衰退
• 旷日持久的肌肉紧张
• 口齿不清
• 2型糖尿病

1型肌强直性营养不良更容易影响面部、颈部、手部和腿部的肌肉。2型通常影响臀部、颈部、肩膀和肘部肌肉。

目前，还没有办法预防肌强直性营养不良。

DMPK或CNBP基因突变的个体有发生肌强直性营养不良的风险。这些突变可以从父母传给孩子。大多数患有肌强直性营养不良症的人都有父母患有这种疾病。

• 病史和症状史。医生会询问你的症状，包括症状是什么时候开始的，影响身体的哪个部位，什么时候发生，持续多久，以及如何影响你的日常功能。医生还想了解你的整体健康史，包括你患有的任何慢性疾病和你服用的药物。
• 物理考试。医生可能会触摸某些肌肉，比如你脖子上的肌肉，以检查是否有无力或不自觉的收缩。
• 肌电图。这种测试也被称为肌电图(EMG)，检查肌肉的电活动。通过将一根配有电极的细针插入肌肉，你的医生可以确定该组织是否虚弱或遭受了损伤，以及是否可能是肌强直性营养不良的原因。
• 肌肉活检。你的医生可能会用针或通过切口切除一小块肌肉，并将其送到实验室，在那里可以检查虚弱的迹象。
• 基因测试。血液或唾液样本可以显示你是否具有导致肌强直性营养不良的基因突变。

您的医疗团队将为您提供缓解症状、维持功能和生活质量的治疗方案。这些治疗可能包括:

• 物理治疗，以保持和增强肌肉力量和运动范围
• 有规律的运动可以帮助肌肉保持强壮
• 适应性设备，以帮助移动
• 药物和热敷以减轻疼痛
• 摘除白内障的手术
• 监测、用药或插入起搏器或除颤器来治疗不正常的心律
• 睾酮替代疗法治疗男性不育

你将定期与你的初级保健提供者和某些专家(如心脏病专家)进行随访，以确保治疗仍然有效或做出任何必要的调整。一定要通知你的医生在预约期间出现的任何新症状或挑战。

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