肌无力(肌病)

概述

身体充满了肌肉,每一块肌肉都必须发挥自己的作用,以获得最大的灵活性和健康。当肌肉纤维发生突变时,它们就不能正常工作,肌肉无力,也被称为肌病,就会发生。先天性肌病(出生或婴儿期出现的肌病)可导致发育迟缓和其他问题。随着时间的推移,先天性肌病会削弱一个孩子的能力,使他或她在一系列基本活动中挣扎,包括呼吸。然而,许多先天性肌病患者活得长而健康。

类型

  • 中枢核心疾病影响骨骼肌,大多数患有中枢核心疾病的人有持续的、轻微的肌肉无力。
  • 中央核肌病导致骨骼肌消瘦和肌肉无力。
  • 先天性纤维型肌病是由特定的基因突变引起的,会导致呼吸问题、面部无力、软趴趴和肢体无力。
  • 透明体肌病导致缓慢进行性肌肉无力和增加肌肉疼痛•多微小体疾病可导致脊柱侧弯(脊柱弯曲),以及四肢严重的肌肉无力。
  • 肌管肌病,最常见于男性,可导致呼吸问题,肌肉张力减弱和全身肌肉无力。
  • Nemaline肌病可引起呼吸问题、进食困难、脊柱侧弯以及手臂、面部、腿部和颈部肌肉无力。

症状

  • 四肢松软的样子
  • 进食或呼吸困难
  • 难以达到需要肌肉功能的发展里程碑
  • 肌肉僵硬、痉挛或痉挛
  • 虚弱的骨骼,四肢或面部肌肉
  • 削弱了眼部运动

预防

目前,还没有预防先天性肌病的已知方法。

风险因素

肌病家族史

诊断

  • 病史和症状回顾.检查儿童的个人和家庭病史,以及症状。
  • 体检。医生进行各种测试以确定孩子的力量和反应能力。
  • 基因检测。因为基因经常在肌病中起作用,DNA测试可以帮助确定是否存在肌病或其他疾病。
  • 活组织检查。取一小块孩子的肌肉样本放在显微镜下研究。

治疗

  • 药物可以帮助患有中央核心疾病的儿童。这是唯一一种有特定治疗方案的肌病。•
  • 可能需要药物、治疗甚至手术来缓解肌病的特定症状和随后的副作用。

后续护理

  • 由于脊柱侧凸常发生在患有肌病的儿童中,因此建议定期进行脊柱侧凸检查。
  • 建议与多学科团队合作,密切关注患有肌病的儿童健康和福祉的各个方面。