Kearns-Sayre综合症

在这种罕见的情况下,某人的DNA突变导致线粒体患病,线粒体是细胞内为细胞提供能量的结构。这种破坏通常会导致眼睛问题,但也可能延伸到身体的其他部位,导致包括心脏并发症、认知功能受损、耳聋和肾脏问题在内的并发症。这种症状通常在20岁时出现。

症状

  • 慢性进行性眼外肌麻痹症(CPEO),包括控制眼睛的肌肉无力或瘫痪,眼球运动改变和眼睑下垂
  • 色素性视网膜病,即感光视网膜受损,出现斑点或条纹,视力可能受损
  • 引起心跳的电信号的并发症
  • 平衡、协调和步态困难
  • 大脑和脊髓周围的液体中蛋白质含量异常高
  • 手臂和腿部肌肉无力
  • 耳聋
  • 肾脏并发症
  • 认知问题

预防

卡恩斯-塞尔综合征是一种遗传疾病,目前还没有已知的预防方法。

风险因素

在受孕后发生的突变是导致卡恩斯-塞尔综合征的原因。这些线粒体的基因不规律可能是由女性而不是男性遗传的,因为卵细胞(而不是精子细胞)在形成的胚胎中对线粒体有贡献。

诊断

  • 临床评估。医生会检查你的病史和症状。
  • 专门的测试。卡恩斯-塞尔综合征的检查可能包括心电、评估血液和脊髓液中的乳酸水平、肌肉活组织检查以确定肌肉组织(称为粗红纤维)的异常,以及脊髓穿刺以测量脑脊液中的蛋白质。

治疗

卡恩斯-塞尔综合征目前还没有治愈方法,但可以通过以下治疗方法来解决症状:

  • 心脏起搏器来保持心脏的节律
  • 眼睑吊带有助于保持眼睛睁大
  • 人工耳蜗可以改善听力
  • 激素替代
  • 补充叶酸增强脑脊液
  • 职业和物理治疗,以帮助力量,协调和平衡
  • 通过手术来解决视力问题

激素替代疗法治疗卡恩斯-塞尔综合征的研究性疗法也正在研究中。其中之一是“水藤鸡尾酒”,它含有维生素和补充剂,旨在增强线粒体酶,提供抗氧化治疗。

后续护理

这种情况的患者将继续看他们的医生进行后续护理,其中可能包括对卡恩斯-塞尔综合征相关症状的治疗。

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