神经肌肉障碍-儿科

概述

神经肌肉疾病影响神经肌肉系统,该系统包含身体所有肌肉以及连接它们的神经。这些疾病通常要么是静态的(不变的),要么是渐进式的(随着时间的推移而恶化),它们都会影响神经和肌肉的功能,并破坏它们之间的交流。神经肌肉紊乱症有数百种。大多数是出生时就存在的,许多是遗传的(在家族中遗传)。

    类型

    • 影响神经肌肉连接处的疾病
    • 影响周围神经的疾病
    • 肌肉代谢性疾病
    • 运动神经元疾病
    • 肌营养不良
    • 肌肉疾病

    症状

    • 发育滞后
    • 难以坐下、站立或行走
    • 由于肌肉无力导致吞咽或呼吸困难
    • 张力减退,或“松弛”(肌肉张力减弱)
    • 关节问题
    • 失衡:缺乏或失去平衡和协调
    • 从出生起就明显的严重肌肉无力

    患有某些疾病的儿童可能根本不会表现出任何症状,或者症状可能需要数年时间发展,尽管从出生起就有这种疾病

    预防

    由于神经肌肉疾病通常是先天性和遗传的,预防不起作用。然而,你可以和孩子的医生一起寻找合适的治疗方法,以防止病情的恶化。

    风险因素

    • 基因突变
    • 家族病史

    诊断

    • 病史和症状回顾。医生会检查你孩子的个人病史,以及所有让你来到他/她办公室的症状。
    • 体检。医生会检查你的孩子,包括检查他或她的肌肉张力和发展。
    • 血液检查。有些情况可以通过血液测试来检测基因突变。
    • 活检。你的医生可能会要求活检——小片组织——来分析你孩子的肌肉组织或神经。
    • 肌电图。为了诊断某些疾病,比如肌肉营养不良,医生会将电极针插入肌肉,测试肌肉收紧和放松时的电活动。
    • 心肺功能测试。心肺功能下降可能是一些神经肌肉疾病的继发性症状,所以你的医生可能会安排检查孩子的心肺工作情况。

    治疗

    治疗方法因人而异,但常见的治疗方法包括:

    • 辅助设备。您的孩子可能会使用移动辅助设备,辅助技术或呼吸设备。
    • 药物治疗。在某些情况下,药物可以减缓肌肉功能的丧失,包括肌肉营养不良。皮质类固醇也能增强肌肉力量。
    • 物理和职业治疗.日常的自我护理和行动能力可以通过定期的物理和职业治疗来改善。
    • 外科手术。在某些情况下,脊柱弯曲会使呼吸更加困难。在这种情况下,你孩子的医生可能会建议你做手术。

    后续护理

    • 由于神经肌肉疾病通常是进行性和终生的疾病,您的孩子将看到他或她的医生持续监测病情,并根据需要调整治疗。
    • 持续的治疗可以提高您孩子的生活质量,并将调整以适应他或她在不同人生阶段的需求。