肌萎缩性侧索硬化症（ALS）

在约10％的情况下，ALS是由遗传遗传缺陷引起的。在所有其他情况下，原因都是未知的。目前，ALS在全球每100,000人中有五人影响。

ALS没有已知的危险因素，除了拥有遗传形式的家庭成员。引起ALS的生物学机制仅被部分理解，可能是由于一种称为SOD1的特定基因。该基因中的突变被认为是一种对运动神经细胞有毒的蛋白质。由于这种毒素的积累，患有ALS的人会逐渐失去运作和照顾自己的能力。他们不再自愿控制自己的肌肉，最终失去了重要器官系统所需的非自愿控制。

ALS的初始发作，症状可能很小，以至于经常被忽视。大多数症状在成年后（通常是50岁）后期出现。但是，它们可能发生在年轻人中。

体验ALS的人会逐渐变得更糟。肌肉无力可能发生在手，手臂或腿或言语，吞咽和呼吸的肌肉中。通常，早期的迹象包括抽搐和肌肉抽筋，尤其是手脚。这些标志因人而异。

症状通常始于绊倒或掉落的咒语。对于其他人来说，症状始于言语或哭泣或笑的发作。

肌肉无力是ALS中的标志标志，大约60％的患者发生。手脚可能首先受到影响。难以提起物品，纽扣衣服或步行是常见的迹象。

随着疾病开始恶化，它会传播到身体的树干肌肉。这会导致言语，吞咽，咀嚼和呼吸的功能障碍或减弱。

当呼吸肌肉受到影响时，患者将需要永久性呼吸机支持才能生存。这些迹象代表了疾病过程的终点。

目前无法治愈ALS。即使医生无法扭转ALS的进展和症状，但仍有大量医疗进展扩展和改善了这种疾病患者的生命。在神经肌肉疾病和其他医疗保健专家中接受培训的神经科医生是一个团队，以照顾患有这种复杂状况的患者。通常，这种疗法的重点是缓解症状并保持良好的生活质量。治疗可能因人而异，并且随着疾病进展，治疗计划可能经常改变。

诊断和测试

您的医疗保健提供者将接受病史和身体检查。身体检查通常包括广泛的力量和耐力检查。这将评估患者在整个身体中的肌肉无力程度。这可能从特定区域，肌肉震颤，痉挛，抽搐或萎缩开始显示弱点。ALS患者甚至可能出现异常步态（他们的步行僵硬或笨拙）。

反射通常是异常的，因为它们会在关节处增加并减少GAG反射。一些患者可能无法控制哭泣或笑的发作，通常被称为“情绪尿失禁”。

血液测试可用于排除导致肌肉无力的其他疾病。可能需要MRI或CT扫描来排除其他可能模仿ALS症状的颈部的其他疾病或损伤。

肌电图（EMG）将有助于确定哪些神经受疾病的影响。其他吞咽研究和肺功能测试可能有助于诊断和治疗方案。如果有ALS的家族史或获得当前神经研究的信息，则医生通常建议基因检测。

治疗

物理疗法对于帮助患者缓解抽筋和肌肉疼痛非常重要。被动拉伸和日常运动有助于防止肌肉永久收缩。如果肌肉收缩，它们可能会引起关节问题并产生永久性僵硬。其他疗法，例如言语疗法，可能有助于患者的工作口和吞咽肌肉扩展其功能。

药物

可能会通过减少对运动神经元的损害来延长预期寿命，以延长预期寿命。这种治疗可能并不适用于每位患者，但已获得美国食品药品监督管理局（ALS）治疗的批准。

其他药物，例如Baclofen（Lioresol®）或Tizanidine（Zanaflex®），用于缓解痉挛。卫生保健团队可能会尝试几种药物组合，并且随着疾病的进展，可能会进行更改。但是，这些治疗方案都没有治愈ALS，它们仅在减慢疾病进展和延长寿命方面有效。

英国ALS多学科诊所成立于2003年1月。它是肯塔基州唯一获得认证的ALS中心ALS协会并专注于ALS患者的护理。该诊所利用来自ALS协会和英国医疗保健的医疗保健专业人员的多学科团队。beplay首页爱德华·卡萨斯基斯（Edward Kasarskis），医学博士，博士，一名专门研究ALS患者的神经科医生指导诊所及其手术。该诊所的目标是提供最佳的患者护理，支持和生活质量。

您是否曾经住在肯塔基州，西弗吉尼亚州，田纳西州，俄亥俄州或印第安纳州？

如果您回答是，那么您和您的家人也许可以帮助重要的研究项目。

有关更多信息，请联系临床研究协调员艾玛·汉利（Emma Hanley）。

“这是神经病学的亚sub sub sub。”
埃德·卡萨斯基斯（Ed Kasarskis）博士致力于研究ALS，通常被称为Lou Gehrig病。ALS没有众所周知的治疗方法，但Kasarskis博士希望他的工作和团队的工作将导致广泛适用的突破 - 这是在ALS和相关条件下，例如帕金森氏症，阿尔茨海默氏症或痴呆症。

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