肌肉萎缩症

肌肉营养不良症是一种罕见的神经和肌肉遗传病,主要发生在男性。最常见的肌肉营养不良症会在生命早期(通常在2到5岁之间)导致快速肌肉萎缩和进行性虚弱。

肌肉萎缩开始于肩膀和骨盆区域。脂肪和结缔组织可能会长成肌肉,引起异常增大(肥厚),尤其是小腿肌肉。几年之内,肌肉营养不良会影响上半身和手臂的肌肉。最终,所有的主要肌肉都会受到影响。

肌肉萎缩症无药可治。治疗包括控制症状。

症状

肌肉萎缩症的症状是什么?

肌肉萎缩症有不同的类型。症状取决于你孩子的类型。这也取决于你孩子的病情有多严重以及疾病发展到什么程度。

对于大多数类型的肌肉萎缩症,主要症状是手臂、腿、臀部或肩膀的普遍无力。其他症状包括:

  • 面部的弱点。
  • 麻烦走。
  • 频繁跳闸。
  • 学习拖延。
  • 心肺问题。

原因

肌肉萎缩症的原因是什么?

肌肉萎缩症是由遗传改变的基因引起的。改变的基因使身体难以建立和保持健康的肌肉。各种肌肉都可能受到影响,包括手臂、腿、呼吸肌肉和心脏。

预防

如何预防肌肉萎缩症?

预防肌肉营养不良的唯一方法是避免将导致肌肉营养不良的基因遗传给下一代。你就能知道自己是否携带这种基因。如果你确实有这种基因,并且你想要孩子,你的医生会告诉你防止将这种基因传给孩子的方法。

诊断

如何诊断肌肉萎缩症?

你的医生会给你做体格检查。在检查过程中,医生可能会观察你的孩子走路。你的孩子可能会被要求做一些简单的事情,比如从地板上的坐姿站起来。医生还会询问你的家庭健康史。

如果你的医生认为你的孩子可能患有肌肉萎缩症,医生会做血液测试。基因检测也将用于诊断。也可以做肌肉活组织检查或检查肌肉对刺激的反应。肌肉测试不太常见。

由于这种情况通过家族遗传,你可能会考虑对其他家庭成员进行基因检测。它可以帮助发现遗传基因的风险。

治疗

肌肉萎缩症如何治疗?

肌肉萎缩症没有治愈的方法。但是有一些治疗方法可以帮助你的孩子尽可能地保持活跃。

治疗的目标是控制孩子的症状,减缓疾病的进展。治疗方案可能包括:

  • 药物,如类固醇。
  • 帮助预防心脏问题的药物。
  • 物理和职业治疗。
  • 呼吸和语言治疗。
  • 支撑肌肉的装置,如腿部支架
  • 矫正骨骼问题或延长肌腱的外科手术。
  • 帮助心理健康的咨询。

随着时间的推移,你的孩子的情况会发生变化,和你的医生谈谈改变饮食或锻炼是否也是一个好主意。

也可能会有临床试验来测试新的治疗方法。你可以问你的医生是否有任何需要考虑的问题。

当调用

儿童肌肉萎缩症:什么时候打电话

调用911只要你认为你的孩子可能需要紧急护理。例如,调用if:

  • 你的孩子呼吸或吞咽有困难。

马上打电话给你的医生或立即就医,如果:

  • 你的孩子视力有问题。
  • 你的孩子似乎越来越虚弱了。

密切关注孩子的健康变化,如果发生以下情况,请务必联系医生:

  • 你的孩子排便时拉稀,看起来像是便秘。
  • 你的孩子表现出抑郁或焦虑的迹象。
  • 你想了解更多关于肌肉营养不良的知识。

自我保健

如何照顾患有肌肉萎缩症的孩子?

  • 学习如何和你的孩子做活动范围练习。这些可以帮助孩子的关节保持灵活。它们还可以帮助保持背部挺直。理疗师可以帮你制定一个时间表,教你如何做锻炼。
  • 和你的医生谈谈帮助孩子保持良好姿势和保持活跃的特殊设备。
    • 支架可以帮助手和小腿保持伸直和灵活。背部支撑或束身衣有助于保持背部挺直。
    • 站立式步行者可以帮助孩子站立。这对保持骨骼强壮和背部挺直很重要。
    • 轮椅帮助腿弱的孩子四处走动和做活动。
  • 用药要注意安全。让你的孩子按时服药。如果你认为你的孩子服用任何药物有问题,打电话给你的医生。你会得到医生开的具体药物的详细信息。
  • 如果你的孩子有关节发炎的疼痛,和你的医生谈谈非处方止痛药。如果医生建议,可以用对乙酰氨基酚(泰诺)或布洛芬(雅维、布洛芬)治疗发烧、疼痛或烦躁。阅读并遵循标签上的所有说明。
  • 除非医生告诉你,否则不要同时给孩子服用两种或两种以上的止痛药。许多止痛药都含有对乙酰氨基酚,也就是泰诺。服用太多对乙酰氨基酚(泰诺)是有害的。
  • 如果你的孩子很难完全闭上眼睛,可以在晚上试试眼罩或睡眠面膜。
  • 轻轻地按摩孩子的四肢和关节。这可以帮助缓解疼痛和僵硬。热也会有帮助。在疼痛的地方放一块温暖潮湿的布。

处理肌肉萎缩症的挑战

  • 了解这种疾病。这将帮助你知道你可以做什么来帮助你的孩子。这样你就不用害怕未知了。
  • 关注孩子的长处。让你的孩子知道你爱他们,相信他们。
  • 给你的孩子一些照顾自己的责任。对治疗有发言权的儿童通常会保持健康。
  • 要意识到可能出现的挑战。患有肌肉萎缩症的儿童可能有更多的社会、情感和教育问题。
  • 考虑加入一个支持小组。如果你把你的经历分享给和你有同样困难的父母,你可能会感觉更好。你也可以尝试心理咨询。
  • 是现实的。尽你所能,要知道你不能控制一切。

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