结节性硬化症

概述

结节性硬化症是一种遗传疾病，影响着多达8万名美国人，它并不总是在出生时就表现出来。因此，这种罕见的疾病可能需要数年才能诊断出来。结节性硬化症的主要症状是脑、肾、肺、皮肤和其他器官的肿瘤生长，以及皮肤变色。

症状

  • 发育迟缓
  • 斑疹皮肤变色，如蝴蝶状的白色斑点或红色斑点
  • 肾脏疾病
  • 癫痫发作
  • 大脑、肾脏、肺、皮肤、心脏或眼睛上的肿瘤。肿瘤通常是良性的(没有癌变)。

预防

  • 由于结节性硬化症是一种遗传疾病，预防它是不可能的。

风险因素

  • 家族史

诊断

  • 病史和症状回顾。医生会检查你孩子的症状，以及父母和孩子的病史。
  • 体检。如果复查症状表明结节性硬化症，应进行全面体检。此外，可能建议进行基因检测以确认。
  • 成像测试。为了进行明确诊断，CT扫描、核磁共振成像或超声波可以帮助观察大脑或其他器官上生长的肿瘤。

治疗

  • 药物治疗可用于控制神经纤维瘤病(神经组织肿瘤发展)并发症引起的问题症状。
  • 咨询服务通常用于帮助年轻患者克服可能伴随病情的情绪或精神问题。
  • 激光治疗可以去除小的面部增生，但增生通常会复发。
  • 手术干预可能被要求移除有问题的肿瘤或修复肿瘤损伤的区域。

后续护理

  • 完成年度医学评估，以监测肿瘤的生长，并检测任何与脑或肾相关的并发症，包括肾衰竭
  • 定期眼科检查以评估肿瘤对视力的影响
  • 如果管状硬化引起发育问题，建议采用物理或职业治疗。