每年夏天,家庭团聚果酱公园避难所,摇滚与笑声的声音,炸鸡的味道,好脾气的乐趣在嘲笑。

但在哈罗盖特一个特定的团聚,田纳西州,一个小社区中心的阿巴拉契亚是不同的。在公园的一个角落里庇护结人收集在一个女人,他们要求与会者家族史作为第二女人转录兴奋地在一个活页夹中。然后Ed Kasarskis博士主任KNI多学科ALS诊所,将血液和皮肤活检。

这个家庭有一个基因突变导致肌萎缩性侧索硬化症,或卢伽雷氏症。ALS是一种进行性神经系统疾病,影响大脑和脊髓的神经细胞,最终偷窃的受害者能够行走,裙子,写,说话、吞咽和呼吸。大多数ALS患者确诊后的5年内死亡,目前还没有治愈。

这种基因突变尤为残酷,因为虽然ALS发病的平均年龄大约是65年,带有这种突变的人往往ALS在30和40。这个聚会的动力是收集尽可能多的遗传物质来帮助家庭成员去年被诊断为34岁。

这个团圆的起源实际上是30年,当Kasarskis看到尤因的ALS患者,弗吉尼亚,谁提到几个家庭成员死于他们被告知是喉癌,但其症状——减肥,进步的弱点,无法吞咽,ALS的匹配。大约十年后,他看见一个女人ALS从萨默塞特,肯塔基州。Kasarskis注意到她出生在尤因,问及她的娘家姓,意识到她与他的第一个病人。

他对待病人后不久,她的儿子出现在他的诊所。随着时间的推移,当Kasarskis看到更多ALS患者从同一地理区域,他开始怀疑,可能是基因在起作用的东西。

这是之前的个人电子邮件帐户被广泛使用。Kasarskis积累了乱堆手写图在他努力跟踪这个家族树。“这是老式的,得可笑”Kasarskis回忆说,“并不是很有效。”He had to rely on word of mouth, phone calls and letters, taking several "Blood and BBQ" trips to eastern Kentucky to meet family members and persuade them to share their DNA.

2005年,一切都改变了,当研究助理黛比泰勒,谁是使用Ancestry.com来跟踪自己的家谱,认为使用该网站跟踪这个家庭。她现在已经记录家庭回到1800年代中期的。泰勒的工作是如此彻底,Kasarskis可以访问一个新的病人和承认他们的名字。

泰勒现在伴随Kasarskis在他的血液和烧烤旅行,在每个志愿者广泛的家庭历史为以后交叉引用到Ancestry.com。

根据Kasarskis,更大的问题是:为什么有些家庭成员的突变得到ALS而另一些则幸免?Kasarskis希望他会找到答案通过分析DNA样本从这个家庭,他的血和烧烤旅行收集他所需要的遗传物质是必不可少的。这个数据代表一个独特的血统,可能产生的信息的道路上治愈。

与否。Kasarskis指出,这个练习是基于一个假设遗传调制在起作用。相反,它可能是一个环境刺激物,马刺疾病发作,这将需要一个全新的追求和挑战的答案。无论哪种方式,甚至是一个“不”的回答是启蒙,他说。

“这是所有科学的追求生活的一部分,”他说。

看这个视频来了解更多关于Kasarskis博士的研究过程中,听到自己家庭成员。