产前筛查和诊断

• 超声是一种常规的产前检查，可以检查内部器官和骨骼的出生缺陷迹象。它也被用来监测婴儿的生长。随着婴儿的成长，解剖学上的小结构变得更大。因此，许多出生缺陷直到怀孕的第二或第三个月才被发现。如果在超声检查中发现异常，你的医生可能会建议进行诊断性基因检测，以确定出生缺陷是孤立的，还是更复杂的染色体异常/遗传疾病的第一个迹象。
• 颈部半透明(NT)评估是在怀孕11到13周期间进行的超声检查。颈部半透明，或称NT，是位于婴儿颈部后部的一种正常的充满液体的空间，出现在妊娠早期三个月晚期和中期三个月早期。NT值过高与出生缺陷、染色体异常(如唐氏综合征)、遗传疾病和不良妊娠结局的风险增加有关。NT测量将帮助您的医生在前三个月评估婴儿的整体健康状况。
• 妊娠早期筛查(FTS)计算唐氏综合症和三体18的风险基于几个因素，包括:母亲的年龄，NT测量和胎盘蛋白。在这项测试中，计划用超声波来测量NT，并将血液样本送到实验室来测量某些胎盘蛋白质的水平。FTS被认为是护理标准，通常由保险覆盖。虽然FTS对唐氏综合症的检出率比单纯的超声波高，但它不如其他可用的筛查技术准确。对于女性来说，从FTS中得到假阳性结果是很常见的。如果FTS结果显示高风险，那么将提供额外的测试选项。
• 无创产前检查(NIPT)有时也被称为无细胞胎儿DNA筛查(cff-DNA)。这项技术分析了母亲血液中不在细胞内的DNA片段。代表怀孕的DNA片段来自胎盘。大多数形式的NIPT旨在对常见染色体异常进行风险评估，如唐氏综合征、18三体、13三体和性染色体异常(Turner综合征、Klinefelter综合征、Triple X综合征等)。婴儿的性别也可以通过这种测试来确定。因为这种血液测试分析的是孕妇的DNA，所以被认为是最准确的筛查测试之一。像任何筛选测试一样，NIPT可能会有假阳性或假阴性的结果，尽管这些假结果很罕见。如果NIPT结果显示高风险，那么将提供诊断测试的选项。

胎儿诊断是医生在常规产前筛查中发现异常时进行的额外检查。这些测试可以帮助你和你的医生知道你的宝宝是否有出生缺陷或遗传疾病。胎儿诊断也可提供给高危妊娠妇女。如果您:您的医生可以进行胎儿诊断测试:

• 35岁以上
• 之前怀孕有先天缺陷吗
• 有遗传病的家族史吗
• 是否有某些健康问题，如自身免疫性疾病、糖尿病、癫痫或高血压
• 服用某些药物

• 绒毛膜绒毛取样(CVS)检测胎盘的一小部分以确定染色体或遗传疾病。你的医生可以通过子宫颈或腹部进行检查。在这两种情况下，胎盘样本都被送到实验室进行基因检测。CVS通常在怀孕10到12周之间进行。在某些情况下，你的医生可能会建议后续进行羊膜穿刺术以获得进一步的结果。
• 羊膜穿刺术测试在整个怀孕期间保护未出生婴儿的羊水。在这个测试中，羊水样本是用针穿过腹部。羊水中含有细胞，实验室将用这些细胞进行基因检测。有时，羊水也要检测病毒感染和与某些出生缺陷相关的蛋白质。羊膜穿刺术通常在怀孕15到20周之间进行。

你可能会发现在怀孕前或怀孕期间寻求遗传咨询是有帮助的。遗传顾问会根据你的家族史和产前筛查结果，为你、你的伴侣和/或怀孕情况提供合适的基因检测选择。遗传咨询可以在收到胎儿诊断测试结果之前或之后提供支持和信息。beplay首页英国医疗保健中心为担心遗传健康问题可能危及自身或未出生婴儿健康的妇女提供遗传咨询。

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