遗传与代谢-儿科
我们的身体是由许多基因、分子途径和代谢过程组成的，它们需要保持最佳的功能。当这些系统正常运行时，你可能甚至不会想到它们。
但当你的基因或新陈代谢功能出现故障时，通常被称为突变或紊乱，它会导致你身体的某些部分或过程无法有效运行，或者你身体的某些过程不能正常运行。
如果您的孩子有遗传或代谢障碍或怀疑有，肯塔基儿童医院提供儿童代谢治疗和儿童遗传治疗。
我们把条件
- 出生缺陷
- 染色体疾病
- Ciliopathies
- 结缔组织疾病
- 遗传心血管疾病
- 新陈代谢的先天错误
- 马凡氏综合症
- 神经纤维瘤病
- 神经遗传疾病，包括威廉姆斯综合症
- 努南综合症
- 骨骼发育不良
儿童代谢服务
你可能对基因很熟悉，但你可能对代谢物不太了解。代谢物是一种在新陈代谢中起作用的分子，新陈代谢是你的身体从你吃的食物中提取能量的过程。这是一个复杂的过程，包括将食物分解为糖和酸，为身体提供能量。
当这一过程被打乱时，就会发生代谢紊乱。一些代谢障碍是遗传的，而另一些则是由其他疾病(如糖尿病)引起的。小儿代谢性疾病通常是遗传的。
儿童代谢性疾病有两种基本类型——一种是在消化过程中无法分解某种物质的疾病，另一种是无法产生某种基本物质的疾病。
一些代谢紊乱可以通过产前筛查诊断
如羊膜穿刺术，但许多疾病在新生儿常规筛查中被发现。我们的专家团队诊断代谢性疾病，如儿童代谢性酸中毒，并与家属一起提供治疗方案和护理。
儿科遗传服务
虽然代谢性疾病是遗传疾病的一种，但影响儿童的还有许多其他遗传疾病。基因突变是从父母一方或双方遗传而来的，它破坏了基因的功能。
遗传病有三种类型——单基因遗传病、染色体遗传病和复杂遗传病，它们破坏了多个基因。
如果您的孩子表现出可能与遗传疾病相关的症状，可以使用基因检测来识别突变并确认诊断。基因检测包括用显微镜检查组织或血液样本中的基因组成，其中血液样本最为常见。
当需要或建议进行基因检测时，我们的医疗服务团队将帮助您的孩子和您的家人完成所需的步骤。在大多数情况下，获得测试所需样品的过程可以很快完成。一旦检测完成并确诊，我们将与您的家人一起决定治疗方案。
为什么选择英国医疗保健beplay首页为儿童遗传和代谢服务?
我们的基因和新陈代谢参与了整个身体的过程。如果你的孩子正在处理的症状可能与某种基因突变有关，从逻辑上来说，你想要的是答案和前进的道路。
在肯塔基儿童医院，我们致力于帮助这些家庭找到这些答案。我们的多学科团队的医生，护士，治疗性营养师，实验室专家和遗传顾问将与您的家人一起工作，诊断和治疗遗传和代谢疾病，包括出生缺陷，染色体问题，生化障碍和许多有遗传原因或遗传分子成分的情况。
我们将陪在你身边，为你提供专业知识和富有同情心的照顾。