儿童癌症的差异激发了批判性研究

在发现阿巴拉契亚地区儿童的儿童脑癌发病率更高后，埃里克·德宾博士发起了一系列研究项目，试图找出原因。

当肯塔基州癌症登记处主任埃里克·德宾(Eric Durbin)开始绘制儿童癌症发病率时，他注意到一个令人不安的趋势:肯塔基州阿巴拉契亚地区的脑癌发病率似乎更高。这使得德宾，同时也是英国马基癌症中心癌症研究信息共享资源设施的主任，进行了一项更广泛的研究，研究了美国所有的儿童脑癌。这项研究的目标是看看阿巴拉契亚地区的儿童和阿巴拉契亚地区以外的儿童之间是否有差异。

他和马基研究小组发现的最令人震惊的差异是，从2004年到2011年，阿巴拉契亚儿童的低度星形细胞瘤(最常见的脑瘤类型)发病率比美国其他儿童高出41%。在全国范围内，脑瘤已经成为儿童疾病相关死亡的主要原因。

额外研究获资助

德宾和他的团队随后获得了肯塔基州儿科癌症研究信托基金的资助。他们进行的第一项研究着眼于环境暴露的作用。研究小组将肯塔基州的儿童癌症发病率与超级基金基地和其他已知的有毒物质排放基地进行了比较。到目前为止，他们还没有发现这与已知的工业或环境暴露有关。

这项研究的另一个方面是调查肯塔基州脑瘤的发病率。该团队能够确定该州的一些地区有较高的发病率，包括该州中北部地区的一个集群，但并不仅限于阿巴拉契亚地区。这促使研究小组假设可能导致这种情况的原因，比如家庭使用农药或其他可能的接触。

德宾的团队还想研究这些肿瘤的基因组组成，看看肯塔基州的儿童与美国其他地区的儿童是否存在模式或差异。该团队利用了肯塔基州癌症登记处提供的一种独特的资源，称为虚拟组织库。利用癌症登记处开发的基础设施，他们联系了14个病理实验室，将残留的肿瘤标本运送给他们。该团队获得了258个样本，费城儿童医院同意进行下一代测序。

“初步结果表明，我们的人群确实存在独特的基因组突变模式。”

埃里克·德宾博士

德宾说:“我们仍在分析这些数据，但初步结果表明，我们的人群确实存在独特的基因组突变模式。”

下一项研究——生殖细胞研究——建立在德宾之前研究的基础上，填补了之前研究的空白。在这项研究中，研究小组联系了肯塔基州的儿童脑癌幸存者和家庭，其中一些人现在已经成年。参与者同意提供唾液样本，并回答一项广泛的调查，以解决潜在的环境和生活方式因素。这项研究目前正在进行中，团队仍在招募参与者。他们联系到的超过80%的家庭都同意参加。

德宾说:“与历史研究相比，这代表着非常高的招聘率。”“这表明这项研究对肯塔基州的幸存者及其家人有多重要。”

未来会有更多的合作

所有这些研究都为马基带来了额外的好处，包括国家癌症研究所提供的资金，为国家儿童癌症登记处提供数据，但这项工作还远远没有结束。

合作将继续成为未来儿童脑肿瘤研究的关键。这是因为这类研究的局限性之一是病例数量太少。

“我们突然想到，在我们已经发现儿童癌症高发率的阿巴拉契亚地区组建一个儿童治疗设施联盟，这不是很好吗?”德宾说。

这一想法帮助启动了第三个合作项目，该项目于7月获得资助，名为阿巴拉契亚和内城儿科、青少年和年轻人癌症数据生态系统(ACCELERATE)联盟。马基已经与诺顿儿童医院、路易斯维尔大学、西弗吉尼亚大学和费城儿童医院合作，并计划与范德比尔特、辛辛那提儿童医院和俄亥俄州的其他机构合作。

他们将一起研究更大的临床基因组数据集，并有望在儿科、青少年和年轻人癌症领域取得更多突破性的发现。