英国Markey Cancer Center临床遗传咨询的转诊指南
遗传性乳腺癌综合症
做作的:具有以下任何内容的个人:
- 在家庭成员中确定的突变*
- 乳腺癌被诊断≤45岁
- 乳腺癌被诊断为≤50岁:
- 额外的乳腺癌主要
- ≥1个关闭乳腺癌的关闭相对1
- ≥1个胰腺癌的关闭相对1
- ≥1个关闭相对1的前列腺癌(格里森评分≥7)
- 未知或有限的家族史
- 三重阴性乳腺癌被诊断为≤60岁
- 在任何年龄诊断出的乳腺癌:
- ≥1个乳腺癌诊断为≤50岁的关闭相对1
- ≥1个卵巢癌在任何年龄的关闭相对1
- 与男性乳腺癌的亲密相对1
- ≥2个乳腺癌,胰腺癌或前列腺癌(格里森评分≥7)的亲戚1
- 任何年龄的男性乳腺癌
- 在任何年龄
- 在任何年龄≥1近期亲戚≥1岁或乳腺癌≤50Y或两个亲戚乳腺癌,胰腺或前列腺癌的任何年龄≥1个亲密的亲戚或乳腺癌,在任何年龄≥1个亲戚≥1个亲戚≥1个亲戚≥1个癌症中,前列腺癌(Gleason评分≥7)或胰腺癌
- 通过任何肿瘤类型中的肿瘤分析检测到BRCA 1/2突变
不受影响(尽可能,应在受影响的家庭成员中进行测试):具有以下任何一项的母亲或父亲家族史的人:
- 在家庭成员中确定的突变*
- ≥3家家庭的乳房初选;特别是如果被诊断为≤50岁
- 乳腺癌被诊断≤45岁
- 任何年龄诊断出的卵巢癌
- 男性乳腺癌
- 乳腺癌和/或卵巢癌的家族史(即Ashkenazi Jewish)的AT风险人群成员
- 一级或二级亲戚符合左侧列出的任何标准
遗传性结肠癌综合征
林奇综合征
- 在家庭成员中确定的突变*
- 个人会议阿姆斯特丹II标准
- ≥3个与LS²相关的癌症的亲戚;以下所有标准都应存在
- 一个亲戚必须是另外两个的一级亲戚
- 至少有两个后代受影响
- 至少应在50岁之前诊断出一个亲戚的癌症
- ≥3个与LS²相关的癌症的亲戚;以下所有标准都应存在
- 个人会议修订的贝塞斯达指南
- 结肠癌诊断出<50年
- 不论年龄如何
- 患有LS相关癌症≥1个一级亲属的患者的结肠癌,其中一种癌症在50岁之前被诊断出
- 与LS相关的癌症患者≥2名或二级亲戚的患者结肠癌,不论年龄如何
- 诊断为≤50Y的结直肠癌的个人或家族病史
- 具有MSI-HIGH或IHC的肿瘤显示出一个或多个MMR蛋白
- ≥3个近亲见与林奇综合症相关的癌症
遗传性息肉病
- 在家庭成员中确定的突变*
- FAP或其他息肉病综合征的临床诊断
- 同一个体中≥10个腺瘤
- 具有多个胃肠道毛瘤或增生息肉的个体
一般的
- ≥3个近亲见,诊断相同的癌症类型(如果患者是受影响的个体之一,则≥2个亲戚)
- 一个具有多个原发性癌症诊断的人;特别是如果一个人≤50
- 乳腺癌和家庭同一侧的以下任何一种癌症的结合:
- 甲状腺
- 肉瘤
- 肾上腺皮质癌
- 子宫内膜
- 胰
- 脑
- 弥漫性胃
- 白血病/淋巴瘤
- 考登综合征的皮肤病表现
敬意的亲戚包括一级,二级和三级亲戚
²与LS相关的癌症包括结直肠癌,子宫内膜,胃,卵巢,胰腺,输尿管和肾脏骨盆,胆道,脑部,脑(通常是胶质母细胞瘤),以及小肠癌,以及小肠癌,以及小肠癌,以及皮脂腺腺瘤和keratoacanthomas(As in Muir-torrere))
*需要家庭成员测试结果的副本来测试患者
接触
如果您有一个您怀疑的患者可能患有遗传性癌症综合症,但不符合这些转诊指南,请致电323-2798与我们的患者服务协调员联系,或通过电子邮件发送给临床癌症遗传团队cancergenetics@uky.edu讨论转诊遗传咨询是否合适。