英国Markey Cancer Center临床遗传咨询的转诊指南

遗传性乳腺癌综合症

做作的:具有以下任何内容的个人:

  • 在家庭成员中确定的突变*
  • 乳腺癌被诊断≤45岁
  • 乳腺癌被诊断为≤50岁:
    • 额外的乳腺癌主要
    • ≥1个关闭乳腺癌的关闭相对1
    • ≥1个胰腺癌的关闭相对1
    • ≥1个关闭相对1的前列腺癌(格里森评分≥7)
    • 未知或有限的家族史
  • 三重阴性乳腺癌被诊断为≤60岁
  • 在任何年龄诊断出的乳腺癌:
    • ≥1个乳腺癌诊断为≤50岁的关闭相对1
    • ≥1个卵巢癌在任何年龄的关闭相对1
    • 与男性乳腺癌的亲密相对1
    • ≥2个乳腺癌,胰腺癌或前列腺癌(格里森评分≥7)的亲戚1
  • 任何年龄的男性乳腺癌
  • 在任何年龄
  • 在任何年龄≥1近期亲戚≥1岁或乳腺癌≤50Y或两个亲戚乳腺癌,胰腺或前列腺癌的任何年龄≥1个亲密的亲戚或乳腺癌,在任何年龄≥1个亲戚≥1个亲戚≥1个亲戚≥1个癌症中,前列腺癌(Gleason评分≥7)或胰腺癌
  • 通过任何肿瘤类型中的肿瘤分析检测到BRCA 1/2突变

不受影响(尽可能,应在受影响的家庭成员中进行测试):具有以下任何一项的母亲或父亲家族史的人:

  • 在家庭成员中确定的突变*
  • ≥3家家庭的乳房初选;特别是如果被诊断为≤50岁
  • 乳腺癌被诊断≤45岁
  • 任何年龄诊断出的卵巢癌
  • 男性乳腺癌
  • 乳腺癌和/或卵巢癌的家族史(即Ashkenazi Jewish)的AT风险人群成员
  • 一级或二级亲戚符合左侧列出的任何标准

遗传性结肠癌综合征

林奇综合征

  • 在家庭成员中确定的突变*
  • 个人会议阿姆斯特丹II标准
    • ≥3个与LS²相关的癌症的亲戚;以下所有标准都应存在
      • 一个亲戚必须是另外两个的一级亲戚
      • 至少有两个后代受影响
      • 至少应在50岁之前诊断出一个亲戚的癌症
  • 个人会议修订的贝塞斯达指南
    • 结肠癌诊断出<50年
    • 不论年龄如何
    • 患有LS相关癌症≥1个一级亲属的患者的结肠癌,其中一种癌症在50岁之前被诊断出
    • 与LS相关的癌症患者≥2名或二级亲戚的患者结肠癌,不论年龄如何
  • 诊断为≤50Y的结直肠癌的个人或家族病史
  • 具有MSI-HIGH或IHC的肿瘤显示出一个或多个MMR蛋白
  • ≥3个近亲见与林奇综合症相关的癌症

遗传性息肉病

  • 在家庭成员中确定的突变*
  • FAP或其他息肉病综合征的临床诊断
  • 同一个体中≥10个腺瘤
  • 具有多个胃肠道毛瘤或增生息肉的个体

一般的

  • ≥3个近亲见,诊断相同的癌症类型(如果患者是受影响的个体之一,则≥2个亲戚)
  • 一个具有多个原发性癌症诊断的人;特别是如果一个人≤50
  • 乳腺癌和家庭同一侧的以下任何一种癌症的结合:
    • 甲状腺
    • 肉瘤
    • 肾上腺皮质癌
    • 子宫内膜
    • 弥漫性胃
    • 白血病/淋巴瘤
    • 考登综合征的皮肤病表现

敬意的亲戚包括一级,二级和三级亲戚

²与LS相关的癌症包括结直肠癌,子宫内膜,胃,卵巢,胰腺,输尿管和肾脏骨盆,胆道,脑部,脑(通常是胶质母细胞瘤),以及小肠癌,以及小肠癌,以及小肠癌,以及皮脂腺腺瘤和keratoacanthomas(As in Muir-torrere))

*需要家庭成员测试结果的副本来测试患者

接触

如果您有一个您怀疑的患者可能患有遗传性癌症综合症,但不符合这些转诊指南,请致电323-2798与我们的患者服务协调员联系,或通过电子邮件发送给临床癌症遗传团队cancergenetics@uky.edu讨论转诊遗传咨询是否合适。

Markey Cancer Center是NCI指定的

英国Markey Cancer Center于2013年首次被国家癌症研究所指定,这一区别认可了我们为患者提供世界一流护理的非凡能力。我们是肯塔基州唯一的NCI指定癌症中心,也是全国仅有的71个。

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