肌萎缩性侧索硬化症(ALS)

在大约10%的病例中，肌萎缩性侧索硬化症是由遗传基因缺陷引起的。在所有其他情况下，原因都是未知的。目前，全球每10万人中就有5人患有肌萎缩性侧索硬化症。

除了家族成员中有遗传性肌萎缩性侧索硬化症外，目前还没有已知的肌萎缩性侧索硬化症的风险因素。引起肌萎缩性侧索硬化症的生物学机制目前只被部分了解，可能是由一种名为SOD1的特殊基因引起的。这种基因的突变被认为会产生一种对运动神经细胞有毒的蛋白质。由于这种毒素的积累，ALS患者逐渐失去功能和自理能力。他们不再能自主控制自己的肌肉，最终失去对重要器官系统所必需的自主控制。

肌萎缩性侧索硬化症最初发作时，症状可能非常轻微，以至于经常被忽视。大多数症状在成年后期出现，通常在50岁之后。然而，它们可能发生在年轻人身上。

肌萎缩侧索硬化症患者的肌肉力量和协调性会逐渐下降，情况会越来越糟。手部、手臂或腿部的肌肉或语言、吞咽和呼吸的肌肉可能会出现肌肉无力。通常早期的症状包括抽搐和肌肉痉挛，尤其是手和脚。这些迹象因人而异。

症状通常开始于绊倒或跌倒。对另一些人来说，症状开始于口齿不清或偶尔哭泣或大笑。

肌无力是肌萎缩性侧索硬化症的标志性症状，约60%的患者都有这种症状。手和脚可能先受影响。举东西困难、扣衣服扣子或走路困难都是常见的迹象。

随着病情开始恶化，它会扩散到躯干肌肉。这会导致语言、吞咽、咀嚼和呼吸功能障碍或减弱。

当呼吸肌肉受到影响时，患者将需要永久性的呼吸机支持才能存活。这些迹象代表了疾病进程的末期。

ALS目前无法治愈。尽管医生无法逆转ALS的病程和症状，但已有相当大的医学进步延长和改善了该疾病患者的生命。在神经肌肉疾病方面受过训练的神经学家和其他卫生保健专家组成一个团队，照顾患有这种复杂疾病的患者。通常这种治疗的重点是缓解症状和保持良好的生活质量。治疗可能因人而异，治疗计划可能随着疾病的进展而经常改变。

诊断和测试

你的医疗服务人员会给你做病史和体格检查。体检通常包括广泛的力量和耐力测试。这将评估病人全身肌肉无力的程度。这可能显示出某一特定部位开始出现虚弱，肌肉颤抖、痉挛、抽搐或萎缩。肌萎缩侧索硬化症患者甚至可能出现步态异常(他们可能走路僵硬或笨拙)。

反射通常是不正常的，因为它们会增加在关节和减少在呕吐反射。一些患者可能难以控制哭或笑的发作，通常被称为“情绪失禁”。

血液测试可以用来排除其他导致肌肉无力的情况。可能需要进行核磁共振或CT扫描，以排除其他疾病或颈部损伤，这些疾病或损伤通常会模拟肌萎缩侧索硬化症的症状。

肌电图(EMG)将有助于确定哪些神经受到疾病的影响。额外的吞咽研究和肺功能测试有助于诊断和治疗方案。如果患者有肌萎缩性侧索硬化症家族史，或为当前神经研究获取信息，医生通常建议进行基因检测。

治疗

物理治疗对于帮助患者缓解抽筋和肌肉疼痛非常重要。被动拉伸和日常运动有助于防止肌肉的永久性收缩。如果肌肉变得收缩，它们可能会导致关节问题并发展成永久性僵硬。其他的治疗方法，如语言治疗，可以帮助病人锻炼口腔和吞咽肌肉，以扩展它们的功能。

药物治疗

有些药物，如利鲁唑，可以通过减少运动神经元的损伤来延长预期寿命。这种疗法可能并不适用于所有患者，但它已经被美国食品和药物管理局批准用于治疗ALS。

其他药物，如巴氯芬(Lioresol®)或替扎尼定(Zanaflex®)，可用于缓解痉挛。医疗保健团队可能会尝试几种药物组合，随着疾病的发展可能会做出改变。然而，这些治疗方案都不能治愈ALS，它们只对减缓疾病进展和延长生命有效。

英国ALS多学科诊所成立于2003年1月。这是肯塔基州唯一一家通过ALS协会专注于ALS患者的护理。该诊所利用来自肌萎缩性侧索硬化症协会和英国医疗保健的多学科医疗保健专业人员组成的团队。beplay首页爱德华·卡萨斯基，医学博士他是一名专攻肌萎缩侧索硬化症患者护理的神经学家，负责指导这家诊所及其运营。诊所的目标是为患者提供最佳的护理、支持和生活质量。

你在肯塔基州、西弗吉尼亚州、田纳西州、俄亥俄州或印第安纳州生活过吗?

如果你的回答是肯定的，那么你和你的家人可能可以帮助完成一个重要的研究项目．

如需更多信息，请联系临床研究协调员艾玛·汉利．

“这是神经学的一个次级次级专科。”
艾德·卡萨斯基医生将他的整个医疗生涯都献给了肌萎缩性侧索硬化症的研究，也就是众所周知的卢伽雷氏症。目前还没有治愈肌萎缩性侧索硬化症的方法，但卡萨斯基博士希望他和他的团队的工作能够带来广泛应用的突破——既可以治疗肌萎缩性侧索硬化症，也可以治疗帕金森症、阿尔茨海默症或痴呆等相关疾病。

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