神经纤维瘤病

概述

神经纤维瘤病是一种遗传神经系统疾病，当儿童的神经细胞不能正常交流时就会发生。结果，神经细胞生长失控，导致皮肤上和皮下非癌变肿瘤的发展。这些生长引起皮肤颜色的变化。

类型

  • 1型神经纤维瘤病(NF1)通常发生在儿童时期，可导致皮肤上的浅棕色斑点和/或皮肤下的良性肿瘤。在某些情况下，肿瘤可能发生在大脑、脊髓或颅神经内。
  • 2型神经纤维瘤病(NF2)通常发生在儿童、青少年或成年早期，可在听神经上引起良性肿瘤，影响听力和平衡。

症状

  • 畸形的大而畸形的骨头
  • 非典型脊柱弯曲
  • 皮肤下或皮肤上的良性肿瘤
  • 弯曲的小腿
  • 腋窝和腹股沟有雀斑
  • 听力丧失或耳鸣
  • 浅棕色皮肤斑点
  • 有错过发展里程碑的倾向
  • 不同的学习障碍

预防

  • 由于这种疾病本质上是遗传的，儿童或父母无法预防神经纤维瘤病。

风险因素

  • 神经纤维瘤病家族史

诊断

  • 病史和症状回顾。如果父母或兄弟姐妹有神经纤维瘤病，或儿童有症状，将进行完整的病史，以帮助诊断过程。
  • 体检。由于症状可能需要一段时间才会出现，所以怀疑患有神经纤维瘤病的儿童通常会由多学科团队检查肿瘤和表明病情的DNA。
  • 成像测试．明确的诊断通常依赖于MRI和x射线成像。

治疗

  • 药物可用于控制神经纤维瘤病并发症的问题症状。
  • 咨询服务通常用于帮助年轻患者克服伴随这种疾病的情绪或精神问题。
  • 外科手术可能需要切除有问题的肿瘤或修复肿瘤损伤的区域。

后续护理

  • 完成年度医疗评估
  • 定期眼睛检查