线粒体肌病

概述

线粒体肌病(mm)是一种影响细胞线粒体的疾病分类，线粒体负责通过消化氧气产生能量的过程来产生细胞的能量。由于肌肉和神经细胞需要高水平的能量来执行它们的任务，这些系统受到的影响更频繁。

线粒体功能障碍会导致一系列神经问题。在MM的情况下，肌肉系统主要受到影响。因此，患者的视力、活动能力、听觉功能、心血管力量等都会受到影响。

类型

  • 巴斯综合症
  • 卡恩斯-塞尔综合征
  • 利综合征
  • 母亲遗传性耳聋和糖尿病(MIDD)
  • 母系遗传利综合征(MILS)
  • 线粒体DNA缺失综合征(MDS)
  • 线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)
  • 线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)
  • 肌阵挛性癫痫伴红纤维碎布
  • 神经病变、共济失调和视网膜色素变性(NARP)
  • 皮尔森综合症

症状

  • 双侧眼睑下垂，上眼睑下垂
  • 心血管疾病或衰竭
  • 糖尿病
  • 听力和/或视力丧失
  • 运动功能丧失
  • 记忆丧失或痴呆
  • 肌肉无力或不自觉的收缩
  • 神经系统问题，比如癫痫

预防

由于它们是通过核DNA或线粒体DNA的突变在基因上遗传的，MM和其他线粒体疾病无法预防。

风险因素

  • MM具有常染色体显性遗传模式，这意味着它只需要一个父母突变基因的一个副本就会引起MM。
  • 在线粒体DNA传播的情况下，由于mm的母亲遗传模式，只有母亲的女儿有风险。
  • 如果患者的MM是由核DNA突变引起的，这种情况可能会以常染色体隐性遗传或显性遗传的形式传播。
  • x染色体连锁MM疾病只会影响男性。他的母亲或女性亲属携带受影响基因时不太可能出现症状。

诊断

  • 如果患者出现常见症状，医生会查看家族病史，以确定是否存在遗传或线粒体功能障碍。
  • 将进行身体测试，如反射练习、基本运动功能能力测试、视力测试和认知能力测试。
  • 随后将进行医学检查，包括但不限于肌肉活检、血液检查或脊髓穿刺以显示乳酸水平升高、MRI或MR光谱扫描或其他诊断性成像测试(CT或脑电图扫描)。
  • 与大多数遗传性疾病一样，对有诊断风险的候选人进行基因检测。

治疗

虽然MM没有治愈方法，但有一些方法可以控制症状。

  • 神经物理疗法、助行器(包括助行器和轮椅)和辅助听力/视觉设备为当前患者提供缓解和支持。
  • 某些以维生素或补充剂为基础的疗法被称为“mito-鸡尾酒”，可能会刺激二磷酸腺苷(ATP)的产生，这是人体细胞的主要能量来源。其中一些维生素和补充剂包括核黄素、辅酶Q10和左旋肉碱

后续护理

  • 对症治疗应伴随mm影响系统明显退化的高峰。
  • 因此，持续监测对观察患者病情的变化或恶化至关重要。
  • 与许多遗传疾病一样，专家们仍在学习基于最新临床研究的信息，这方面的知识可能会有所提高。

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