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不太合艾比的妈妈,杰米。所以,她挑战和推动更多的保健和测试。

“艾比的爸爸从结肠癌去世了,”杰米说。“我们应该做结肠镜检查?他们不停地告诉我,“不。她不需要。她不需要。”

杰米把艾比的关怀Samir Softic博士主任,儿科胃肠病学家儿童脂肪肝诊所在英国beplay首页的医疗保健肯塔基州的儿童医院。

“艾比是指我们的总和儿科BMI诊所/儿童脂肪肝诊所”Softic博士说。“我们倾向于照顾更复杂的肥胖患者因为孩子发展代谢和肝脏问题可能有更严重的疾病。”

Softic博士不允许任何一个因子以病人的体重立即通知他的决定。相反,他把整个人,看着他们的完整列表症状、病史,家庭倾向、生活方式,和其他更复杂的问题,可以影响一个人的健康。

在回顾艾比的病史,Softic博士发现她的罕见疾病食管失弛缓性,除了胰岛素抵抗,多囊性卵巢综合征(PCOS)阻塞性睡眠呼吸暂停,肾脏问题和高血压。刚给她提出的一切的结肠癌家族史了她父亲的生命,当他只是38-Dr。Softic和他的团队怀疑可能有更多的艾比的医疗投诉。

Softic博士和他的团队将艾比几个程序在一个麻醉2021年1月。胃镜检查显示一个完整的她的胃出口阻塞,因为几个息肉,这是完全被一个高级endoscopist在过程。接下来,介入放射学团队进行肝脏活检。最后,Softic博士完成了结肠镜检查寻找血液在她的凳子的原因,发现了在她的结肠息肉。

“艾比的息肉是不同寻常的,因为她有一个大量的他们,他们位于她的胃,以及她在大肠,“Softic博士说。“这些息肉表明一个更复杂的疾病过程,所以我们称为艾比遗传筛查。”

“最初,没有足够的理由去追求癌症或息肉病基因在基因检测他们的年龄我第一次看到艾比和她的哥哥,根据他们的家族史,仅“Terra卢卡斯说,高级遗传顾问英国遗传咨询。”但在艾比的内窥镜检查发现罕见的息肉,我们通常不会看到,我们决定是时候推进测试。”

Terra正在寻找遗传标记遗传条件可能导致艾比的症状。积极的测试结果将表明遗传问题,而负表明没有被发现。艾比的结果回来时第三个结果:一个变种不确定的意义。

“就像一个问号,Terra解释道。“变异是实验室的方式说,他们看到一个独特的基因变化,但没有足够的证据说是否影响患癌症的风险。”

艾比,她的弟弟了,和她的母亲都进行了进一步的基因测试。

“遗传学团队提交了艾比的历史和她父亲的验尸报告实验室,“Softic博士说。“在进一步测试,实验室发现,这些新发现的突变造成特定的蛋白质,导致青少年息肉病综合症,他们重新分类艾比的突变可能致病变种。”

新信息允许团队确定艾比的特定基因变异少年息肉病综合征(译本)。它最初引起良性息肉像艾比的,但是随着时间的推移,它有结肠癌症元凶疾病的风险增加,杀了她的父亲。

艾比的诊断后,她的哥哥也经历了一个内镜寻找息肉,也JPS阳性。Softic惊呆了博士发现then-10-year-old甚至比艾比更多的异常增生。现在都接受专业护理Softic博士的诊所,并将密切监控他们的护理团队成长为成年期,以确保他们的息肉不癌变。

艾比她改变人生道路的诊断并不简单,但这是一个许多医生可能没有。重量偏差继续在医疗保健是一个持续的问题:“即使(卫生保健专业人员)领域的专业支持和显示都是肥胖已被证明体重以惊人的频率偏差,”根据道德在美国医学协会杂志的一篇文章。Softic博士鼓励儿科医生看过去的体重和调查的根本原因为什么病人正在开发这些症状在这样小的年纪。

“当你去忙初级护理实践和你有这些症状,通常他们会说,“肥胖可以解释这一点,我们得到了诊断,我们继续前进,”“Softic博士说。“在我们的诊所,我们的任务是深入了解是什么导致的这种识别所有与肥胖和相关并发症,可以提供一个全面计划成功地对待这些问题。我们的目标是恢复病人健康的道路,他们应该在这个年龄。”

”博士。Softic看着整个画面,“艾比表示。“他看到我的一切,而不仅仅是数字。”

beplay首页英国医疗基因检测的配对,尖端内窥镜检查技术和熟练的儿科专家希望给艾比和她的弟弟长大了癌症的机会。