囊性纤维化

慢性结肠炎的基因突变会导致体内的盐在细胞内进出的不正确。这会导致体液非常粘稠，汗液过于咸。这种基因有多种突变，而存在的变异将决定症状的严重程度。

CF是由孩子的父母遗传的。父母中的一方可能携带CF基因而不自知，但夫妻双方必须都携带CF基因才能在他们的孩子身上发展。美国所有50个州都在婴儿出生时进行CF筛查。

CF的症状因疾病的严重程度而异。有些症状可能会随着时间的推移而改变。纤维性纤维化可能开始于婴儿期，也可能直到青春期或成年期才发展。有些CF孩子的父母会注意到，当他们亲吻孩子时，他们的皮肤上会有强烈的盐味。其他症状会影响呼吸、消化甚至生殖系统。

呼吸

• 肺部感染。
• 喘息。
• 活动无耐力。
• 厚厚的粘液或唾液。
• 鼻子不舒服或不通气。

消化

• 严重便秘。
• 油腻,恶臭的粪便。
• 体重增加不佳，或者无法茁壮成长。
• 婴儿肠阻塞。
• 偶尔直肠脱垂，由于用力推出大便。

一些基本的测试可以帮助识别CF。幸运的是，所有在美国医疗机构出生的婴儿都被要求进行代谢筛查检查(一些人过去称其为PKU)。这种检查检查的是由胰腺释放的一种叫做IRT的化学物质的异常高水平。这种检测可以显示出异常高的化学水平，所以需要额外的检测。这些包括:

汗测试

一种产生汗液的化学物质被涂在一小块皮肤上。医务人员将采集汗液样本，测试其含盐量是否高于正常水平。这种测试通常用于婴儿和一个月以上的儿童。

基因检测

• 血液样本可以通过分析来寻找导致CF的特定基因突变。
• 成年人或儿童可以通过筛查来确定他们是否是CF基因的携带者。

由于CF无法治愈，患者应做好长期和复杂的治疗的准备，重点是症状管理和并发症的预防。许多患者需要在囊肿性纤维化经验丰富的医疗机构进行治疗。护理的重点是放松分泌物，防止消化阻塞，防止肺部感染和营养支持。

药物

有各种各样的药物可以用来治疗慢性纤维化的症状，包括防止肺部感染的抗生素，打开狭窄气道的支气管扩张剂，稀释粘液的药物，以及帮助身体正确吸收食物和营养物质的胰酶。

物理治疗和肺康复

有各种各样的设备可以帮助松开粘稠的分泌物，以便将它们从体内清除。有些病人需要一天使用这些工具几次，可能包括一件震动的背心，或病人通过深呼吸来移动粘液的管道。

肺康复也可以为患者和家属提供改善肺功能和一般健康状况的方法。呼吸技术、咨询、支持和运动训练都是肺部康复的一部分。

手术

外科手术的方法取决于所处理的问题。手术切除鼻息肉可能会打开堵塞的气道，氧疗法支持肺部气体交换不良。如果肠道或消化系统阻塞，可能需要放置喂食管将营养物质输送到身体，也可能需要进行其他腹部手术。

在其他治疗失败后，一些患者可能有资格接受a肺移植．由于并发症发生率高，且缺乏支持肺移植延长生命能力的数据，对慢性纤维化患者的肺移植存在争议。